RESUMEN
Background: t(12;21) (p12;q22) and t(9;22) (q34;q11) translocations have prognostic significance in acute lymphoblastic leukemia (ALL). The fusion genes TEL/AML1 y BCR/ABL, generated by these translocations, can be easily detected using molecular biology technique. Aim: To study the frequency of TEL/AML1 y BCR/ABL fusion genes in children with ALL. Material and methods: Fifity six children with ALL (age range 1 month- 14 years) were studied, thirty eight from our Temuco Hospital and 18 from the Metropolitan Region. TEL/AML1 y BCR/ABL fusion genes were detected in bone marrow samples using a reverse transcriptase nested polymerase chain reaction (RT-PCR). Results: TEL/AML 1 and BCR/ABL fusion gene transcripts were detected in 13 (23 percent) and 2 (4 percent) children, respectively. No differences in survival were observed between children with positive or negative transcripts for TEL/AML1 fusion gene. However, those positive for BCR/ABL fusion gene, had a significantly lower survival. Conclusions: The frequency of TEL/AML1 and BCR/ABL fusion gene transcripts in these children with ALL is similar to that described by other authors.
Asunto(s)
Adolescente , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , Lactante , Masculino , /genética , Proteínas de Fusión bcr-abl/genética , Proteínas de Fusión Oncogénica/genética , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética , Translocación Genética , Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa InversaRESUMEN
BACKGROUND: t(12;21) (p12;q22) and t(9;22) (q34;q11) translocations have prognostic significance in acute lymphoblastic leukemia (ALL). The fusion genes TEL/AML1 y BCR/ABL, generated by these translocations, can be easily detected using molecular biology technique. AIM: To study the frequency of TEL/AML1 y BCR/ABL fusion genes in children with ALL. MATERIAL AND METHODS: Fifty-six children with ALL (age range 1 month- 14 years) were studied, thirty-eight from our Temuco Hospital and 18 from the Metropolitan Region. TEL/AML1 y BCR/ABL fusion genes were detected in bone marrow samples using a reverse transcriptase nested polymerase chain reaction (RT-PCR). RESULTS: TEL/AML 1 and BCR/ABL fusion gene transcripts were detected in 13 (23%) and 2 (4%) children, respectively. No differences in survival were observed between children with positive or negative transcripts for TEL/AML1 fusion gene. However, those positive for BCR/ABL fusion gene, had a significantly lower survival. CONCLUSIONS: The frequency of TEL/AML1 and BCR/ABL fusion gene transcripts in these children with ALL is similar to that described by other authors.
Asunto(s)
Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal/genética , Proteínas de Fusión bcr-abl/genética , Proteínas de Fusión Oncogénica/genética , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética , Translocación Genética , Adolescente , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , Lactante , Masculino , Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa InversaRESUMEN
Background: The BCR-ABL fusion gene is the molecular expression of the Philadelphia chromosome. This cytogenetic aberration is the most frequent alteration found in leukemias, which is produced by the translocation t(9;22). Two different fusion proteins are produced depending on the break point (210 kD and 190 kD). The detection of this gene has both diagnostic and prognostic importance, associated with poor prognosis in acute lymphoblastic leukemia (ALL). Aim: To detect BCR-ABL gene sequences in patients with leukemia from the IX Region of Chile. Material and methods: We studied 58 patients: 5 chronic myeloid leukemia (CML), 35 ALL, 15 acute myeloid leukemia (AML) and 3 biphenotypic leukemia. The gene sequences were detected using reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR). Results: BRC-ABL gene sequences were positive in all patients with CML, 2 of 35 ALL (one child and one adult). The remaining patients were negative. We found p210 and p190 co-expression in 2 CML and 1 ALL. Conclusions: Our results are in agreement with other reports. The detection of these and other genetic alterations will allow us to have invaluable diagnostic and prognostic information from our patients with leukemia
Asunto(s)
Humanos , Adolescente , Adulto , Lactante , Preescolar , Niño , Persona de Mediana Edad , Leucemia Mieloide , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética , Proteínas de Fusión bcr-abl/genética , Cromosoma Filadelfia , Leucemia , Leucemia Mieloide , Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa , Análisis de Secuencia de Proteína , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/diagnóstico , Proteínas de Fusión bcr-abl/químicaRESUMEN
Un grupo oncológico pediátrico nacional, PINDA, reporta el primer protocolo prospectivo, no randomizado, para tratamiento de la leucemia linfoblástica (LLA), usando una versión modificada del protocolo de Berlín-Frankfurt-Munster (LLA BFM 86). Los objetivos de este estudio fueron clasificar inmunofenotipos, disminuir radioterapia de cráneo y comprobar si este protocolo podía mejorar la sobrevida de nuestros pacientes. Procedimiento: desde junio 1987 a junio 1992 se registraron 444 pacientes, no seleccionados; de ellos 425 fueron evaluables. La terapia fue estratificada según riesgo: riesgo bajo (RB), riesgo alto (RA) y riesgo muy alto (RMA). Los pacientes en RB y RA recibieron inducción con protocolo I, consolidación con protocolo M (RMA usó protocolo E), reinducción con protocolo II y mantención. Todos recibieron tratamiento de prefase con prednisona oral y metotrexato (MTX) intratecal. Radioterapia de cráneo solo en RA y RMA (12-18 Gy). Los siguientes cambios se introdujeron al protocolo LLA BFM 86: en protocolo M 1 g/m² en vez de 5 g/m²; en protocolo E, 1 g/m² de citarabina en vez de 2 g/m², la mitoxantrona e ifosfamida fueron sustituidas por teniposido y ciclofosfamida. Resultados: inmunofenotipo: LLA común 67,4 por ciento, LLA proB 14 por ciento, LLA T 10 por ciento, LLA preB 4,3 por ciento. La frecuencia de sobrevida libre de eventos (SLE) global a 5 años fue 60 por ciento ñ 2 por ciento error standard; según riesgo fue: RB 75 por ciento, RA 62 por ciento, RMA 28 por ciento con una mediana de seguimiento de 6,5 años (rango 4,5 - 9,5 años). La incidencia acumulada de recaída en sistema nervioso central SNC fue 5,4 por ciento. Conclusión: hemos tenido éxito en realizar un estudio a nivel nacional. Nuestra estrategia para adaptar el protocolo BFM fue efectiva para mejorar la SLE. La distribución por fenotipos es similar a otras series
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica , Protocolos Clínicos , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/tratamiento farmacológico , Chile , Irradiación Craneana , Ciclofosfamida/administración & dosificación , Citarabina/administración & dosificación , Países en Desarrollo , Supervivencia sin Enfermedad , Inmunofenotipificación/métodos , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/diagnóstico , Metotrexato/farmacología , Prednisona/farmacología , Pronóstico , Tenipósido/administración & dosificaciónAsunto(s)
Humanos , Niño , Diagnóstico Diferencial , Neoplasias/diagnóstico , Atención Primaria de Salud , Neoplasias Óseas/diagnóstico , Histiocitosis de Células de Langerhans/diagnóstico , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/diagnóstico , Linfoma no Hodgkin/diagnóstico , Linfoma/diagnóstico , Neuroblastoma/diagnóstico , Osteosarcoma/diagnóstico , Neoplasias Ováricas/diagnóstico , Rabdomiosarcoma/diagnóstico , Sarcoma de Ewing/diagnóstico , Neoplasias Testiculares/diagnóstico , Tumor de Wilms/diagnósticoRESUMEN
Se determinó la presencia de anticuerpos plaquetarios en el suero de 36 niños con Púrpura Trombocitopénico Idiopático (PTI), 20 agudos y 16 crónicos, mediante la prueba indirecta de inmunofluorescencia de adhesión plaquetaria (PIIFAP). Se observaron anticuerpos plaquetarios en 14/20 de los PTI Agudos (70%) y en 10/16 de los PTI Crónicos (62,5%). Los resultados son similares a los descritos por otros autores con esta técnica e independientes del recuento plaquetario al momento de obtención de la muestra de suero y del antecedente de transfusión con productos sanguíneos en los seis meses previos. El empleo de microplacas Hamax, aprovechando la capacidad de las plaquetas para adehrirse a superficies de vidrio, parece aumentar la sensibilidad del test simplificando su realización y aumentando su eficiencia
